通过对DNA30亿个字母的解读，日本研究团队查明新生儿罕见病

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作者：华益日盛健康

生育一个健康可爱的孩子，是天下所有父母的心愿。然而，有一小部分家庭充满期待迎接到来的却是带着先天缺陷及罕见病的孩子。这很可能会给这个家庭带来极大的负担和痛苦。为了帮助这些折翼的小天使和ta的家人们，各国的科学家们在不断努力。

日本的儿童医疗水平堪称世界顶级，对所有疾病都能提供先进、适宜的医疗服务。根据联合国儿童基金会（UNICEF）的数据，日本新生儿的死亡率极低，尤其早产儿的医疗水平为世界一流。

然而，在日本进入新生儿重症监护室的婴儿中，约有10%患有罕见病，这是一项需要攻克的难题。一般而言，即便是高年资的医生，对于罕见病也难以确定病因。要做出最终诊断，很多检查必不可少。但是，婴儿身体娇小，不能进行过多检查，且自己还无法诉说细微症状。另外，由于新生婴儿身体虚弱、症状恶化速度快，为了挽救幼小的生命，需要尽快找到病因，进行最有效的救治。

日前，由日本庆应义塾大学、国立成育医疗研究中心等来自日本8个都府县的17个先进围产期医疗中心组成的研究团队发表的一项研究成果称，通过基因组分析成功地查明了进入重症监护室的、不明病因的新生儿所患有的罕见病。

（对85名重症婴儿进行基因组分析发现，其中约一半的婴儿患有先天性遗传疾病。在已明确病因的婴儿中，又约有一半婴儿的检查、治疗方针得到了调整。）（图源：庆应义塾大学官网）

该研究团队在2019年4月至2021年3月期间的2年时间里，对需要进入新生儿重症监护室的85名重症婴儿进行了基因组分析。这些婴儿的病因在传统的检查方法下无法查明，即便是由高年资的新生儿科医生团队进行诊断。因此，研究团队采用了基因组分析这种新方法对遗传基因进行调查，试图找出重症病因。

首先，对婴儿进行1cc左右的采血，然后从血液中提取决定人体构成的DNA。DNA是由30亿个碱基（有A、T、G、C四种）排列组合而成的复杂结构。研究团队使用最先进的分析仪器及超高速计算机，在短时间内对DNA所持有的30亿个碱基“字母（A，T，G，C）”全部进行了解读。另外，对于是否需要检查，研究人员向婴儿的父母进行了充分的说明。

根据研究结果，85人中约有一半（41）人可以确定病因。其中大部分是由于30亿个DNA字母中，有1、2个字母被其他字母取代所造成。

（DNA的30亿个字母中，哪怕只有1个字母发生变化，也有可能造成极其严重的先天疾病）（图源：庆应义塾大学官网）

此外，在确定了病因的41名婴儿当中，约有一半（20人）的检查、治疗方针根据诊断结果获得了调整。具体而言，有些婴儿避免了切取部分肌肉或皮肤进行检查（肌肉、皮肤活检）的情况，有些婴儿可以使用高效药物，还明确了一些婴儿通过脏器移植或许可以挽救生命。

在这次的研究中实际诊断出病因的幼小病患里，有一位先天肠梗阻、难以吸收营养的婴儿。他的体重不见增长，肝脏功能低下，医生们进行了各种检查也未能找到病因。后来进行DNA检测发现，这名婴儿患有一种名为“囊性纤维病”的罕见病，电解质进出细胞的能力很弱，肠道、呼吸道因分泌液粘稠而容易堵塞。在对婴儿使用助消化的药物后，他的体重增加了。

由此可见，在新生儿医疗中，这种对人类DNA的30亿个字母进行解读的新型医疗技术非常有用。另外，这种分析法完全不同于对健康婴儿所进行的先天性代谢异常等检查。

目前，能够进行基因组分析的医疗机构还很有限。而近年来高度医疗的数字化得到了长足发展。此项目的研究团队已对未来作出展望，如果有医疗机构无法确定重症婴儿的病因，可以借助数字技术远程一同参与研究。

听起来稍显生硬的研究成果，却可能给带着罕见缺陷降临人世间的折翼小天使和ta的家人们送去希望。这是医疗科研的温暖力量，期待它能更好地造福人间。

参考

https://univ-journal.jp/143856/

https://www.keio.ac.jp/ja/press-releases/2022/2/4/28-92272/index.html

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